Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833328
2.
Left Ventricular Non-compaction: Is It Genetic?
Pediatr Cardiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108892
3.
Loeys-Dietz syndrome in a Southeast Asian Hospital: a case series.
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; 173(3): 387-91, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24146167
4.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21902752
5.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27631024
6.
Haemoglobin E-beta Thalassaemia in Singapore.
Ann Acad Med Singap
; 43(6): 331-3, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25028144
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